안녕하세요. 그린힐링메이트입니다. 오늘은 한 가지 흥미로운 주제에 대해 이야기해보려고 해요. 바로 최근 인기리에 방영 중인 드라마 '마에스트라'에서 드라마 속 희귀 질환인 '레밍턴병'인데요. 레밍턴병이 실제로 존재하는 병인지, 헌팅턴병과 헌팅턴무도병은 어떤 병인지 그렇다면 이 질환의 원인과 치료법에는 어떤 것들이 존재하는지 상세하게 알아보려고 해요.
레밍턴병 실제 존재하는 병일까?
레밍턴병이란 병명은 실제로는 존재하지 않으며 원작에서 겪는 '헌팅턴무도병' '헌팅턴병'이 실제 존재하는 병입니다. 레밍턴병은 드라마에서 각색해서 나온 병명이죠. 그럼 실제 존재하는 헌팅턴병에 대해서 심도 있게 알아봅시다.
헌팅턴병/ 헌팅턴무도병
헌팅턴병(Huntington's disease) 혹은 헌팅턴무도병은 뇌의 특정 부분이 점차적으로 손상되는 퇴행성 유전병이예요. 이 병은 드물게 어느 때라도 발병할 수 있지만 보통은 30세~50세 사이에 증상이 나타나며 환자의 운동 능력, 정신 상태, 인지 능력에 심각한 영향을 미쳐 다양한 신체적, 인지적, 정서적 증상을 유발해요. 이는 HTT(Huntingtin) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 유전자의 돌연변이 크기에 따라 발병 나이와 질병의 진행 속도가 달라져요.
발병률은 인종과 지역에 따라 조금차이가 있지만, 일반적으로 1만 명 중 4~10명 정도에게 발생되는 유전성 희귀 질환으로 대략 0.004%에서 0.01의 비율이에요. 하지만 유전성 질환이기 때문에, 만약 가족 중에 헌팅턴병 환자가 있다면 발병확률은 훨씬 높아질 수 있어요.
한마디로 헌팅턴병(Huntington's disease)은 뇌 세포의 죽음을 초래하는 유전 질환이에요.
레밍턴병 발병원인
헌팅턴병(Huntington's disease)은 HTT 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데, 이 유전자는 인간의 4번 염색체에 위치하고 있어요. 좀 더 구체적으로는 4번 염색체의 단위 위치 4p16.3에 HTT 유전자가 위치하고 있습니다. HTT유전자는 헌팅틴(Huntingtin) 단백질을 생성하는 역할을 해요. 헌팅틴 단백질은 신경세포의 기능에 관여하고, 신경세포의 생존과 발달에 중요한 역할을 하죠.
하지만 HTT 유전자에 돌연변이가 발생하면 동일한 헌팅틴 단백질도 이상하게 생성됩니다. 이 돌연변이는 HTT 유전자 내부의 CAG 반복서열의 길이가 길어지는 것에 기인해요. 정상적인 HTT 유전자에서는 CAG 반복서열의 길이가 10~35 정도로 유지되죠. 그러나 헌팅턴무도병 환자는 CAG 반복서열의 길이가 36 이상으로 증가해요. CAG 반복서열의 길이가 길어질수록 헌팅틴 단백질은 비정상적으로 구조화되고, 이는 신경세포의 기능을 저하시키는 여러 과정을 유발하게 되는 거죠. 헌팅턴병은 HTT 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 돌연변이의 크기에 따라 발병 나이와 질병의 진행 속도가 달라져요.
레밍턴병의 증상
헌팅턴병은 일반적으로 '춤추는 것처럼 보이는 운동장애' 즉 '무도증'의 증상을 보이게 돼요. 환자가 제어할 수 없는 빠르고 복잡한 움직임을 보이게 되는 거죠. 점차 환자는 간단한 일상적인 동작, 예를 들어 걷기나 말하기, 식사를 하는 것조차 어려워지게 됩니다. 또한 환자는 원치 않는 자세나 동작을 유지하는 근육경직이 발생하며 불규칙한 움직임과 더불어 균형을 잡는 것도 어려워져 걷거나 서있는 것도 쉽지 않게 돼요. 헌팅턴병은 이러한 운동 장애와 더불어 인지적, 정서적인 증상도 동반합니다.
1. 운동 장애:
무도증의 증상. 운동 조절이 어려워지며, 근육 경직, 움직임의 불안정성, 안정성을 잃은 보행. 이러한 증상은 시간이 지남에 따라 점점 악화되며, 일상생활에 지장을 줄 정도로 현저해진다.
2. 인지 기능 저하:
기억력, 사고력, 집중력 등 인지 기능이 저하. 인식력과 판단력이 감소하며, 언어 능력과 사회적 상호작용 능력에도 영향을 줌.
3. 정서적 변화:
헌팅턴무도병 환자는 우울, 공포, 흥분 등의 감정 변화를 경험할 수 있다. 또한, 자아존중감의 감소, 사회적인 상황에서의 어려움 등을 겪을 수 있다.
레밍턴병의 치료
헌팅병에 대한 완전한 치료법은 아직 개발되지 않았어요. 그러나 현재까지의 연구 결과에 따르면, 헌팅턴병의 치료는 다양한 방법을 조합하여 환자의 증상과 진행 상태에 따라 이뤄지고 있어요.
약물 치료:
헌팅턴병 증상을 완화하기 위해 다양한 약물이 사용됩니다. 대표적으로 안티피크 약물인 티트리벤과 사용되며, 이들은 운동 장애와 우울 등 증상 개선에 효과적일 수 있습니다.
물리치료 및 작업치료:
헌팅턴병으로 인한 운동 장애를 완화하기 위해 물리치료와 작업치료가 활용됩니다. 근력 강화, 균형 향상, 일상생활 동작 훈련 등을 통해 운동 기능을 향상할 수 있습니다.
심리적 지원
헌팅턴병은 환자와 가족에게 정신적인 부담을 주기도 합니다. 따라서 심리적인 지원이 필요합니다. 개인 또는 가족 치료, 상담, 지원 그룹 참여 등을 통해 정서적인 문제를 해결하고 심리적인 안정을 도모할 수 있습니다.
이외에도 최근에는 헌팅병에 대한 다양한 연구가 진행되고 있는데요. 유전자 편집 기술인 CRISPR-Cas9을 활용하여 돌연변이를 수정하거나 유전자 발현을 조절하는 연구가 진행되고 있다고 하며, 헌팅턴병의 조기 진단과 진행도 추적을 위한 바이오마커 연구도 진행되고 있다고 해요. 바이오마커는 혈액, 뇌척수액 등에서 특정 분자나 유전자의 변화를 측정하여 질병 진행 상태를 파악하는 방법이에요.
지금까지 레밍턴병이 실제 존재하는 병인가에 대해서 알아봤는데 사실 레밍턴병이란 병명은 드라마에서 각색해서 나온 명칭이며 실제는 헌팅턴병 헌팅턴무도병이라는 병이었어요. 헌팅병은 개인마다 증상이 다를 수 있으므로 맞춤형 치료 계획이 필요하므로 최신 연구 결과를 주기적으로 확인하고, 의료진의 지도를 받아 적절한 치료법을 선택하는 것이 좋아요. 이상으로 레밍턴병으로 잘못 알려져 있는 헌팅턴병 헌팅턴무도병에 대한 원인과 치료법까지 알아봤습니다.